Neurofibromatose Typ 1

Die Neurofibromatose Typ 1 ist eine seltene genetische Erkrankung, die sich vor allem durch das Auftreten von gutartigen und bösartigen Tumoren gekennzeichnet ist.

Epidemiologie

Die Neurofibromatose Typ 1 macht mehr als 90% aller Neurofibromatosen aus und ist somit deutlich häufiger als die Neurofibromatose Typ 21.

Genetik

Das NF-1 Gen kodiert für das Tumorsuppressorgen Neurofibrim und ist auf Chromosom 17 lokalisiert2.

Diagnosekriterien

Zur Diagnose einer Neurofibromatose Typ 1 müssen zwei oder mehr der folgenden Kriterien erfüllt sein1:

Neurofibromatose Typ 1 Kriterium
≥ 6 Café au lait Spots, wovon jeder ≥ 5 mm im größten Durchmesser ist bei Patienten vor der Pubertät oder ≥ 15 mm Durchmesser in Patienten nach der Pubertät.
≥ 2 Neurofibrome unabhängig vom Typ oder mindestens ein plexiformes Neurofibrom
Optikusgliom
≥ Lisch Knötchen
Deutliche knöcherne Abnormalitäten wie beispielsweise Sphenoid Dysplasie oder Ausdünnung eines langen Röhrenknochens
Verwandte ersten Grades mit Neurofibromatose Typ 1

Assoziierte Erkrankungen

Folgende Erkrankungen sind mit der Neurofibromatose Typ 1 assoziiert3 4:

Referenzen


  1. Riccardi, Vincent M. "von Recklinghausen neurofibromatosis." New England Journal of Medicine 305.27 (1981): 1617-1627.  

  2. Neurosurgery Case Review: Questions and Answers. Remi Nader, Abdulrahman J Sabbagh. 2020 Thieme Verlage. ISBN 9781626231986 

  3. Martuza, R. L. "Neurofibromatosis and other phakomatoses." Neurosurgery. New York: McGraw-Hill 1 (1985): 511-521. 

  4. National Institutes of Health. "National Institutes of Health consensus development conference statement: neurofibromatosis." Neurofibromatosis 1 (1988): 172-178.